Eduardo Pérez-Palma, PhD

Παρατίθεται από

	Όλα	Από το 2020
Παραθέσεις	1965	1793
h-index	23	22
i10-index	36	36

520

260

130

390

20142015201620172018201920202021202220232024202515 16 23 23 34 44 127 232 370 484 505 58

Δημόσια πρόσβαση

Προβολή όλων

37 άρθρα

2 άρθρα

διαθέσιμα

μη διαθέσιμα

Σύμφωνα με εντολές χρηματοδότησης

Συν-συγγραφείς

Dennis LalDirector of the Center for Neurogenetics at UTHealth; Visiting Scientist at Broad InstituteΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα broadinstitute.org
Patrick MayGenome Analysis, Bioinformatics Core, Luxembourg Centre for Systems BiomedicineΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα uni.lu
Mark DalyDirector, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM) & Chief, ATGU, MGH & Broad InstituteΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα atgu.mgh.harvard.edu
Sumaiya IqbalGroup Leader, Broad Institute of MIT and HarvardΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα broadinstitute.org
Costin LeuAssistant Professor at the McGovern Medical School, UTHealth HoustonΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα uth.tmc.edu
Henrike O. HeyneHasso Plattner Institute Potsdam/Mount Sinai, FIMM, University of Helsinki, Broad Institute of MITΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα hpi.de
Rikke S MøllerProfessor, Danish Epilepsy CentreΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα filadelfia.dk
Giancarlo V. De FerrariFull Professor, Universidad Andres BelloΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα unab.cl
Bernabé I. BustosResearch Associate. Department of Neurology. Northwestern University Feinberg School of Medicine.Η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα northwestern.edu
Miguel Ávila RivasInstitute of Natural Sciences, Universidad de las Américas, Santiago, Chile.Η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα udla.cl
Annapurna PoduriNeurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical SchoolΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα childrens.harvard.edu
Jochen HampeTechnische Universität Dresden (TU Dresden)Η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα uniklinikum-dresden.de
Henry VölzkeProfessor für Klinische Epidemiologie, Universitätsmedizin GreifswaldΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα uni-greifswald.de
Rodrigo Antonio GutierrezPontificia Universidad Católica de ChileΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα bio.puc.cl
Peter AhnertSenior Scientist, Universität LeipzigΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα imise.uni-leipzig.de
Sameer ZuberiHonorary Professor of Child Neurology, University of GlasgowΗ διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα glasgow.ac.uk

Παρακολούθηση

Eduardo Pérez-Palma, PhD

Associate Professor, Centro de Genetica y Genomica, Facultad de Medicina, Universidad del Desarrollo

Η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου έχει επαληθευτεί στον τομέα udd.cl - Αρχική σελίδα

Human genetics Epilepsy Clinical genetics Bioinformatics Data science


Τίτλος Ταξινόμηση με βάση τις αναφορές Ταξινόμηση κατά έτος Ταξινόμηση κατά τίτλο	Παρατίθεται από Παρατίθεται από	Έτος
A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants JA López-Rivera, E Pérez-Palma, J Symonds, AS Lindy, DA McKnight, ... Brain 143 (4), 1099-1105, 2020	131	2020
Clinical sequencing yield in epilepsy, autism spectrum disorder, and intellectual disability: A systematic review and meta‐analysis A Stefanski, Y Calle‐López, C Leu, E Pérez‐Palma, E Pestana‐Knight, ... Epilepsia 62 (1), 143-151, 2021	128	2021
Predicting functional effects of missense variants in voltage-gated sodium and calcium channels HO Heyne, D Baez-Nieto, S Iqbal, DS Palmer, A Brunklaus, P May, ... Science translational medicine 12 (556), eaay6848, 2020	125	2020
Wnt/β-catenin signaling in Alzheimer’s disease G De V. Ferrari, M E. Avila, M A. Medina, E Perez-Palma, B I. Bustos, ... CNS & Neurological Disorders-Drug Targets-CNS & Neurological Disorders) 13 …, 2014	117	2014
The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications A Brunklaus, T Brünger, T Feng, C Fons, A Lehikoinen, E Panagiotakaki, ... Brain 145 (11), 3816-3831, 2022	90	2022
Comprehensive characterization of amino acid positions in protein structures reveals molecular effect of missense variants S Iqbal, E Pérez-Palma, JB Jespersen, P May, D Hoksza, HO Heyne, ... Proceedings of the National Academy of Sciences 117 (45), 28201-28211, 2020	87	2020
Spectrum of GABAA receptor variants in epilepsy S Maljevic, RS Møller, CA Reid, E Pérez-Palma, D Lal, P May, H Lerche Current opinion in neurology 32 (2), 183-190, 2019	87	2019
Simple ClinVar: an interactive web server to explore and retrieve gene and disease variants aggregated in ClinVar database E Pérez-Palma, M Gramm, P Nürnberg, P May, D Lal Nucleic acids research 47 (W1), W99-W105, 2019	75	2019
Gene variant effects across sodium channelopathies predict function and guide precision therapy A Brunklaus, T Feng, T Brünger, E Perez-Palma, H Heyne, E Matthews, ... Brain 145 (12), 4275-4286, 2022	70	2022
Current knowledge of SLC6A1-related neurodevelopmental disorders K Goodspeed, E Pérez-Palma, S Iqbal, D Cooper, A Scimemi, ... Brain communications 2 (2), fcaa170, 2020	70	2020
Gene family information facilitates variant interpretation and identification of disease-associated genes in neurodevelopmental disorders D Lal, P May, E Perez-Palma, KE Samocha, JA Kosmicki, EB Robinson, ... Genome medicine 12, 1-12, 2020	69	2020
Identification of pathogenic variant enriched regions across genes and gene families E Pérez-Palma, P May, S Iqbal, LM Niestroj, J Du, HO Heyne, ... Genome Research 30 (1), 62-71, 2020	69	2020
Overrepresentation of glutamate signaling in Alzheimer's disease: network-based pathway enrichment using meta-analysis of genome-wide association studies E Perez-Palma, BI Bustos, CF Villaman, MA Alarcon, ME Avila, GD Ugarte, ... PloS one 9 (4), e95413, 2014	68	2014
Spectrum of neurodevelopmental disease associated with the GNAO1 guanosine triphosphate–binding region MK Kelly, M Park, I Mihalek, A Rochtus, M Gramm, E Pérez‐Palma, ... Epilepsia 60 (3), 406-418, 2019	64	2019
Epilepsy subtype-specific copy number burden observed in a genome-wide study of 17 458 subjects LM Niestroj, E Perez-Palma, DP Howrigan, Y Zhou, F Cheng, ... Brain 143 (7), 2106-2118, 2020	63	2020
SCN1A variants from bench to bedside—improved clinical prediction from functional characterization A Brunklaus, S Schorge, AD Smith, I Ghanty, K Stewart, S Gardiner, J Du, ... Human Mutation 41 (2), 363-374, 2020	58	2020
The genomic landscape across 474 surgically accessible epileptogenic human brain lesions JA López-Rivera, C Leu, M Macnee, J Khoury, L Hoffmann, R Coras, ... Brain 146 (4), 1342-1356, 2023	53	2023
Variants in ABCG8 and TRAF3 genes confer risk for gallstone disease in admixed Latinos with Mapuche Native American ancestry BI Bustos, E Pérez-Palma, S Buch, L Azócar, E Riveras, GD Ugarte, ... Scientific reports 9 (1), 772, 2019	53	2019
A novel functional low-density lipoprotein receptor-related protein 6 gene alternative splice variant is associated with Alzheimer's disease MA Alarcón, MA Medina, Q Hu, ME Avila, BI Bustos, E Pérez-Palma, ... Neurobiology of Aging 34 (6), 1709. e9-1709. e18, 2013	52	2013
Development and Validation of a Prediction Model for Early Diagnosis of SCN1A-Related Epilepsies A Brunklaus, E Pérez-Palma, I Ghanty, J Xinge, E Brilstra, B Ceulemans, ... Neurology 98 (11), e1163-e1174, 2022	46	2022

Δεν είναι δυνατή η εκτέλεση της ενέργειας από το σύστημα αυτή τη στιγμή. Προσπαθήστε ξανά αργότερα.

Άρθρα 1–20

Παραθέσεις ανά έτος

Διπλότυπες αναφορές

Συγχωνευμένες αναφορές

Προσθήκη από κοινού συγγραφέωνΣυν-συγγραφείς

Παρακολούθηση

Παρατίθεται από

Συν-συγγραφείς