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| FKBP14 kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome in adolescent patient: The first Colombian report F Ruiz-Botero, D Ramirez-Montaño, H Pachajoa Arch Argent Pediatr 117 (3), e274-e278, 2019 | 6 | 2019 |
| Fatal respiratory disease due to a homozygous intronic ABCA3 mutation: a case report H Pachajoa, F Ruiz-Botero, LE Meza-Escobar, VA Villota-Delgado, ... Journal of Medical Case Reports 10, 1-6, 2016 | 6 | 2016 |
| New mutation in ATM gen in patient whith Ataxia Telangiectasia: Clinical case F Ruiz-Botero, JT Rodríguez-Guerrero Rev Chil Pediatr 88 (4), 524-8, 2017 | 5 | 2017 |
| Supervivencia durante el primer año de recién nacidos con defectos congénitos F Ruiz Botero, Y Ariza Araujo, H Pachajoa Salud (i) Ciencia 22 (7), 618-624, 2017 | 3 | 2017 |
| Síndrome de Morquio: nueva mutación del gen GALNS en dos hermanos del sur-occidente colombiano. Análisis clínico, molecular y bioinformático H Pachajoa, F Ruiz-Botero, MF Hernández-Amariz, S Eichler, ... Revista Mexicana de Pediatría 83 (3), 85-92, 2016 | 3 | 2016 |
| A new case of Pitt-Hopkins-like syndrome 2? F Ruiz-Botero, E Gómez-Pineda, H Pachajoa Neurologia (Barcelona, Spain) 34 (9), 607-609, 2017 | 2 | 2017 |
| Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia: Caso clínico F Ruiz-Botero, JT Rodríguez-Guerrero Revista chilena de pediatría 88 (4), 524-528, 2017 | 2 | 2017 |
| Langer-Giedion syndrome with 8q23. 1-q24. 12 deletion diagnosed by comparative genomic hybridization F Ruiz-Botero, H Pachajoa Archivos Argentinos de Pediatria 114 (4), e228-32, 2016 | 2 | 2016 |
| Novel PORCN mutation in a severe case of Focal Dermal Hypoplasia AF Ramirez‐Botero, S Eichler, A Rolfs, H Pachajoa Congenital Anomalies 56 (3), 138-140, 2016 | 2 | 2016 |
| Detección de un caso síndrome de Pallister-Killian diagnosticado por citogenética convencional C Isaza de Lourido, N Duque-Moncaleano, F Ruíz-Botero, H Pachajoa Revista Cubana de Pediatría 87 (3), 388-394, 2015 | 2 | 2015 |
| Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso F Ruiz-Botero, J Ramirez-Cheyn, W Saldarriaga-Gil, C Isaza De Lourido Revista chilena de obstetricia y ginecología 78 (3), 236-239, 2013 | 2 | 2013 |
| Sindrome de Ehlers-Danlos dfoescoliotico-FKBP14 en una paciente adolescente: primer reporte de caso colombiano F Ruiz-Botero, D Ramírez-Montaño, H Pachajoa Archivos argentinos de pediatría 117 (3), e274-e278, 2019 | 1 | 2019 |
| Morquio syndrome: new heterozygous mutation of the GALNS gene in two siblings from south-west Colombia. Clinical, molecular, and bioinformatic analysis H Pachajoa, F Ruiz-Botero, MF Hernández-Amariz, S Eichler, ... Revista Mexicana de Pediatría 83 (3), 85-92, 2016 | 1 | 2016 |
| Síndrome de Langer-Giedion con deleción 8q23. 1-q24. 12, diagnosticado por hibridación genómica comparativa F Ruiz-Botero, H Pachajoa Archivos argentinos de pediatría 114 (4), e228-e232, 2016 | 1 | 2016 |
| Síndrome de duplicación 7q11. 23: Primer caso descrito en América Latina F Ruiz Botero, W Saldarriaga Gil, C Isaza de Lourido Archivos argentinos de pediatría 114 (1), e1-e4, 2016 | 1 | 2016 |
| Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii. F Ruiz-Botero, H Pachajoa Neurologia (Barcelona, Spain) 32 (2), 127-129, 2015 | 1 | 2015 |
