Julie S. Cohen

Viittaukset

	Kaikki	2020 lähtien
Sitaatit	3739	2574
h-indeksi	36	31
i10-indeksi	61	58

580

290

145

435

201020112012201320142015201620172018201920202021202220232024202513 15 16 34 53 121 139 157 228 325 376 480 516 483 576 133

Yleisessä käytössä

Näytä kaikki

52 artikkelia

1 artikkeli

käytettävissä

ei käytettävissä

Perustuu rahoitusehtoihin

Muut kirjoittajat

Ali FatemiChief Medical Officer, Kennedy Krieger Institute, Professor at Johns Hopkins UniversityVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa kennedykrieger.org
Siddharth SrivastavaHarvard Medical School, Boston Children's HospitalVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa childrens.harvard.edu
Kathleen MurphyVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa propath.com
Barbara BieseckerSenior Health Policy Analyst, RTI, InternationalVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa rti.org
Andrea PorettiClinical Researcher, Johns Hopkins UniversityVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa jhmi.edu
George J Netto MDUniversity of Pennsylvania Perleman School of Medicine.Vahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa pennmedicine.upenn.edu
Michael V Johnston, MDProfessor Kennedy Krieger Institute & Johns Hopkins University School of MedicineVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa kennedykrieger.org
Katherine L. HelbigThe Children's Hospital of PhiladelphiaVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa email.chop.edu
Leila JamalNational Institutes of HealthVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa nih.gov
Constance Smith-HicksKennedy Krieger InstituteVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa kennedykrieger.org
Siddharth GuptaGlobal Product Manager, Danaher (Pall Biotech)Vahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa pall.com
Alcides Chaux, M.D.Dirección de Investigación y Vinculación con el Entorno, Universidad del Norte, ParaguayVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa uninorte.edu.py
Wenqi (Wayne) Zeng MD, PhDSenior Director of Molecular geneticsVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa questdiagnostics.com
Ali TorkamaniVP Actio BiosciencesVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa scripps.edu
Johannes LemkeInstitute of Human Genetics, University of Leipzig, GermanyVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa medizin.uni-leipzig.de
Robert HuetherDirector Variant Science, Tempus LabsVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa tempus.com
Alex R PaciorkowskiAssistant Professor of Neurology, Pediatrics & Biomedical Genetics, University of Rochester MedicalVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa urmc.rochester.edu
Marni J. FalkDepartment of Pediatrics, The Children's Hospital of Philadelphia, University of PennsylvaniaVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa email.chop.edu
Eric MarshProfessor, Children's Hospital of Philadelphia, University of PennslyvaniaVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa chop.edu
Megan Truitt ChoJohns Hopkins; NIH/NHGRI; Sarah Lawrence CollegeVahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa nih.gov

Seuraa

Julie S. Cohen

Director of Genetic Counseling Services, Kennedy Krieger Institute, Assistant Professor of Neurology

Vahvistettu sähköpostiosoite verkkotunnuksessa kennedykrieger.org

Genetic counseling genomics neurogenetics neurodevelopmental disorders


Nimike Lajittele sitaattien mukaan Lajittele vuoden mukaan Lajittele otsikon mukaan	Viittaukset Viittaukset	Vuosi
Clinical whole exome sequencing in child neurology practice S Srivastava, JS Cohen, H Vernon, K Barañano, R McClellan, L Jamal, ... Annals of neurology 76 (4), 473-483, 2014	314	2014
Quality of life in rare genetic conditions: a systematic review of the literature JS Cohen, BB Biesecker American Journal of Medical Genetics Part A 152 (5), 1136-1156, 2010	256	2010
De novo KCNB1 mutations in epileptic encephalopathy A Torkamani, K Bersell, BS Jorge, RL Bjork Jr, JR Friedman, CS Bloss, ... Annals of neurology 76 (4), 529-540, 2014	170	2014
Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy SC Jin, SA Lewis, S Bakhtiari, X Zeng, MC Sierant, S Shetty, SM Nordlie, ... Nature genetics 52 (10), 1046-1056, 2020	155	2020
A diagnostic approach for cerebral palsy in the genomic era RW Lee, A Poretti, JS Cohen, E Levey, H Gwynn, MV Johnston, AH Hoon, ... Neuromolecular medicine 16, 821-844, 2014	130	2014
MEF2C Haploinsufficiency features consistent hyperkinesis, variable epilepsy, and has a role in dorsal and ventral neuronal developmental pathways AR Paciorkowski, RN Traylor, JA Rosenfeld, JM Hoover, CJ Harris, ... neurogenetics 14, 99-111, 2013	118	2013
DNM1 encephalopathy: A new disease of vesicle fission S Von Spiczak, KL Helbig, DN Shinde, R Huether, M Pendziwiat, ... Neurology 89 (4), 385-394, 2017	113	2017
FOXG1 syndrome: genotype–phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants D Mitter, M Pringsheim, M Kaulisch, KS Plümacher, S Schröder, ... Genetics in Medicine 20 (1), 98-108, 2018	102	2018
High epidermal growth factor receptor immunohistochemical expression in urothelial carcinoma of the bladder is not associated with EGFR mutations in exons 19 and 21: a study … A Chaux, JS Cohen, L Schultz, R Albadine, S Jadallah, KM Murphy, ... Human pathology 43 (10), 1590-1595, 2012	102	2012
Development and validation of the Psychological Adaptation Scale (PAS): use in six studies of adaptation to a health condition or risk BB Biesecker, LH Erby, S Woolford, JY Adcock, JS Cohen, A Lamb, ... Patient education and counseling 93 (2), 248-254, 2013	100	2013
RANBP2 and CLTC are involved in ALK rearrangements in inflammatory myofibroblastic tumors AS Patel, KM Murphy, AL Hawkins, JS Cohen, PP Long, EJ Perlman, ... Cancer genetics and cytogenetics 176 (2), 107-114, 2007	100	2007
Depression among adults with neurofibromatosis type 1: prevalence and impact on quality of life JS Cohen, HP Levy, J Sloan, J Dariotis, BB Biesecker Clinical genetics 88 (5), 425-430, 2015	89	2015
Loss of the sphingolipid desaturase DEGS1 causes hypomyelinating leukodystrophy DC Pant, I Dorboz, A Schluter, S Fourcade, N Launay, J Joya, ... The Journal of clinical investigation 129 (3), 1240-1256, 2019	86	2019
ELP2 is a novel gene implicated in neurodevelopmental disabilities JS Cohen, S Srivastava, KD Farwell, HM Lu, W Zeng, H Lu, EC Chao, ... American journal of medical genetics Part A 167 (6), 1391-1395, 2015	86	2015
A novel variant in GABRB2 associated with intellectual disability and epilepsy S Srivastava, J Cohen, J Pevsner, S Aradhya, D McKnight, E Butler, ... American journal of medical genetics Part A 164 (11), 2914-2921, 2014	84	2014
De novo variants in the ATPase module of MORC2 cause a neurodevelopmental disorder with growth retardation and variable craniofacial dysmorphism MJG Sacoto, IA Tchasovnikarova, E Torti, C Forster, EH Andrew, I Anselm, ... The American Journal of Human Genetics 107 (2), 352-363, 2020	82	2020
De novo variants in GRIA4 lead to intellectual disability with or without seizures and gait abnormalities S Martin, A Chamberlin, DN Shinde, M Hempel, TM Strom, A Schreiber, ... The American Journal of Human Genetics 101 (6), 1013-1020, 2017	70	2017
SLC35A2‐CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals BG Ng, P Sosicka, S Agadi, M Almannai, CA Bacino, R Barone, LD Botto, ... Human mutation 40 (7), 908-925, 2019	68	2019
Natural history and genotype‐phenotype correlations in 72 individuals with SATB2‐associated syndrome YA Zarate, CL Smith‐Hicks, C Greene, MA Abbott, VM Siu, ... American Journal of Medical Genetics Part A 176 (4), 925-935, 2018	68	2018
Genetic counseling in neurodevelopmental disorders A Blesson, JS Cohen Cold Spring Harbor perspectives in medicine 10 (4), a036533, 2020	63	2020

Järjestelmä ei voi suorittaa toimenpidettä nyt. Yritä myöhemmin uudelleen.

Artikkelit 1–20

Sitaatteja vuodessa

Päällekkäiset lähteet

Yhdistetyt sitaatit

Lisää muut kirjoittajatMuut kirjoittajat

Seuraa

Viittaukset

Muut kirjoittajat