Sebastian Köhler

Hivatkozott rá

	Összes	2020 óta
Hivatkozások	12690	6999
h-index	44	35
i10-index	65	53

1700

850

425

1275

2009201020112012201320142015201620172018201920202021202220232024202548 104 181 271 272 397 659 708 848 964 1123 1055 1166 1495 1447 1607 206

Nyilvános hozzáférés

Összes megtekintése

68 cikk

2 cikk

elérhető

nem érhető el

Finanszírozási megbízások alapján

Társszerzők

Peter RobinsonBerlin Institute of Health, Charité - Universitätsmedizin, Berlin, GermanyE-mail megerősítve itt: bih-charite.de
Christopher J MungallLawrence Berkeley National LaboratoryE-mail megerősítve itt: lbl.gov
Damian SmedleyQueen Mary University of LondonE-mail megerősítve itt: qmul.ac.uk
Melissa HaendelUniversity of North CarolinaE-mail megerősítve itt: tislab.org
Sebastian BauerE-mail megerősítve itt: sebastianbauer.info
Suzanna LewisLawrence Berkeley National LaboratoryE-mail megerősítve itt: lbl.gov
Tudor GrozaBioinformatics Institute, A*STARE-mail megerősítve itt: bii.a-star.edu.sg
Marcel H SchulzProfessor of Computational Biology, Goethe University Frankfurt, GermanyE-mail megerősítve itt: em.uni-frankfurt.de
Ana RathDirector Inserm US14 OrphanetE-mail megerősítve itt: inserm.fr
Georgios GkoutosUniversity of Birmingham, College of Medical and Dental SciencesE-mail megerősítve itt: bham.ac.uk
Malte SpielmannInstitute of Human Genetics, University of Lübeck & Kiel UniversityE-mail megerősítve itt: uw.edu
Monte WesterfieldProfessor of Biology, University of OregonE-mail megerősítve itt: uoregon.edu
Ada HamoshDr. Frank V. Sutland Professor of Genetic Medicine, Johns Hopkins UniversityE-mail megerősítve itt: jhmi.edu
Cynthia L. SmithThe Jackson LaboratoryE-mail megerősítve itt: jax.org
Courtney L ThaxtonResearch Assistant Professor, University of North Carolina at Chapel HillE-mail megerősítve itt: med.unc.edu
Kai WangChildren's Hospital of PhiladelphiaE-mail megerősítve itt: email.chop.edu
William Paul BoneGenomics and Computational Biology Graduate Student, University of PennsylvaniaE-mail megerősítve itt: pennmedicine.upenn.edu
Helen ParkinsonEuropean Bioinformatics Institute - Head of Knowledge Management Section, Senior ScientistE-mail megerősítve itt: ebi.ac.uk
Michael GarganoThe Jackson LaboratoryE-mail megerősítve itt: jax.org
Tudor OpreaCEO, Expert Systems IncE-mail megerősítve itt: expertsystems.inc

Követés

Sebastian Köhler

Expert AI engineer, Ada Health; Member of Monarch Initiative

E-mail megerősítve itt: ada.com - Kezdőlap

Knowledge representation Biomedical informatics Ontology LLMs Complex Networks


Cím Rendezés hivatkozások szerint Rendezés év szerint Rendezés cím szerint	Hivatkozott rá Hivatkozott rá	Év
Walking the interactome for prioritization of candidate disease genes S Köhler, S Bauer, D Horn, PN Robinson The American Journal of Human Genetics 82 (4), 949-958, 2008	1369	2008
The Human Phenotype Ontology: a tool for annotating and analyzing human hereditary disease PN Robinson, S Köhler, S Bauer, D Seelow, D Horn, S Mundlos The American Journal of Human Genetics 83 (5), 610-615, 2008	1097	2008
The Human Phenotype Ontology in 2017 S Köhler, NA Vasilevsky, M Engelstad, E Foster, J McMurry, S Aymé, ... Nucleic acids research 45 (D1), D865-D876, 2017	991	2017
The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data S Köhler, SC Doelken, CJ Mungall, S Bauer, HV Firth, I Bailleul-Forestier, ... Nucleic acids research 42 (D1), D966-D974, 2014	947	2014
The Human Phenotype Ontology in 2021 S Köhler, M Gargano, N Matentzoglu, LC Carmody, D Lewis-Smith, ... Nucleic acids research 49 (D1), D1207-D1217, 2021	867	2021
Expansion of the Human Phenotype Ontology (HPO) knowledge base and resources S Köhler, L Carmody, N Vasilevsky, JOB Jacobsen, D Danis, JP Gourdine, ... Nucleic acids research 47 (D1), D1018-D1027, 2019	742	2019
Clinical diagnostics in human genetics with semantic similarity searches in ontologies S Köhler, MH Schulz, P Krawitz, S Bauer, S Dölken, CE Ott, C Mundlos, ... The American Journal of Human Genetics 85 (4), 457-464, 2009	580	2009
How many rare diseases are there? M Haendel, N Vasilevsky, D Unni, C Bologa, N Harris, H Rehm, ... Nature reviews drug discovery 19 (2), 77-78, 2020	439	2020
Improved exome prioritization of disease genes through cross-species phenotype comparison PN Robinson, S Köhler, A Oellrich, K Wang, CJ Mungall, SE Lewis, ... Genome research 24 (2), 340-348, 2014	397	2014
Next-generation diagnostics and disease-gene discovery with the Exomiser D Smedley, JOB Jacobsen, M Jäger, S Köhler, M Holtgrewe, M Schubach, ... Nature protocols 10 (12), 2004-2015, 2015	392	2015
Identity-by-descent filtering of exome sequence data identifies PIGV mutations in hyperphosphatasia mental retardation syndrome PM Krawitz, MR Schweiger, C Rödelsperger, C Marcelis, U Kölsch, ... Nature genetics 42 (10), 827-829, 2010	381	2010
A Whole-Genome Analysis Framework for Effective Identification of Pathogenic Regulatory Variants in Mendelian Disease D Smedley, M Schubach, JOB Jacobsen, S Köhler, T Zemojtel, ... The American Journal of Human Genetics 99 (3), 595-606, 2016	320	2016
The Monarch Initiative: an integrative data and analytic platform connecting phenotypes to genotypes across species CJ Mungall, JA McMurry, S Köhler, JP Balhoff, C Borromeo, M Brush, ... Nucleic acids research 45 (D1), D712-D722, 2017	318	2017
Effective diagnosis of genetic disease by computational phenotype analysis of the disease-associated genome T Zemojtel, S Köhler, L Mackenroth, M Jäger, J Hecht, P Krawitz, ... Science translational medicine 6 (252), 252ra123-252ra123, 2014	292	2014
The Monarch Initiative in 2019: an integrative data and analytic platform connecting phenotypes to genotypes across species KA Shefchek, NL Harris, M Gargano, N Matentzoglu, D Unni, M Brush, ... Nucleic acids research 48 (D1), D704-D715, 2020	244	2020
Finding our way through phenotypes AR Deans, SE Lewis, E Huala, SS Anzaldo, M Ashburner, JP Balhoff, ... PLoS biology 13 (1), e1002033, 2015	237	2015
The Human Phenotype Ontology: Semantic Unification of Common and Rare Disease T Groza, S Köhler, D Moldenhauer, N Vasilevsky, G Baynam, T Zemojtel, ... The American Journal of Human Genetics 97 (1), 111-124, 2015	234	2015
Characterizing long COVID: deep phenotype of a complex condition RR Deer, MA Rock, N Vasilevsky, L Carmody, H Rando, AJ Anzalone, ... EBioMedicine 74, 2021	203	2021
Deletions of chromosomal regulatory boundaries are associated with congenital disease J Ibn-Salem, S Köhler, MI Love, HR Chung, N Huang, ME Hurles, ... Genome Biology 15 (423), 2014	181	2014
PhenoDigm: analyzing curated annotations to associate animal models with human diseases D Smedley, A Oellrich, S Köhler, B Ruef, M Westerfield, P Robinson, ... Database 2013, bat025, 2013	149	2013

A rendszer jelenleg nem tudja elvégezni a műveletet. Próbálkozzon újra később.

Cikkek 1–20

Hivatkozások évente

Ismétlődő hivatkozások

Összevont hivatkozások

Társszerzők hozzáadásaTársszerzők

Követés

Hivatkozott rá

Társszerzők