Ingo Helbig

צוטט על ידי

	הכל	מאז 2020
ציטוטים ביבליוגרפיים	22130	13510
H-index	79	65
i10-index	219	196

3100

1550

775

2325

2009201020112012201320142015201620172018201920202021202220232024202592 205 297 296 396 593 827 982 1300 1532 1751 1979 2454 2586 2856 3017 584

גישה ציבורית

הצג הכל

203 מאמרים

16 מאמרים

זמין

לא זמין

על סמך ייפוי כח מהמממנים

מחברים משותפים

Peter De JongheVIB Department of Molecular Genetics, Neurogenetics Group, University of Antwerp, Institute Bornכתובת אימייל מאומתת בדומיין molgen.vib-ua.be
Andre FrankeProfessor for Molecular Medicine, Christian-Albrechts-University of Kiel & UKSHכתובת אימייל מאומתת בדומיין mucosa.de
Dennis LalDirector of the Center for Neurogenetics at UTHealth; Visiting Scientist at Broad Instituteכתובת אימייל מאומתת בדומיין broadinstitute.org
Arvid SulsUniversity of Antwerpכתובת אימייל מאומתת בדומיין uantwerpen.be
Evan EichlerProfessor of Genome Sciences, University of Washingtonכתובת אימייל מאומתת בדומיין gs.washington.edu
Bobby P C KoelemanMedical Genetics, University Medical Center Utrecht, The Netherlandsכתובת אימייל מאומתת בדומיין umcutrecht.nl
Roland KrauseUniversity of Luxembourg, Luxembourg Centre for Systems Biomedicineכתובת אימייל מאומתת בדומיין uni.lu
Niels TommerupProfessor in Medical Genetics, University of Copenhagenכתובת אימייל מאומתת בדומיין sund.ku.dk
Leanne M DibbensUniversity of South Australia, Adelaide, Australiaכתובת אימייל מאומתת בדומיין unisa.edu.au
Aarno PalotieFIMM, Broad Institute, UCLA, University of Helsinki, Sanger Instituteכתובת אימייל מאומתת בדומיין helsinki.fi
Peter RobinsonBerlin Institute of Health, Charité - Universitätsmedizin, Berlin, Germanyכתובת אימייל מאומתת בדומיין bih-charite.de
Ahmad N. Abou Tayoun, PhD, FACMGAssociate Professor of Genetics, MBRU and Al Jalila Children's Specialty Hospitalכתובת אימייל מאומתת בדומיין dubaihealth.ae
Renzo GuerriniProfessore di Neuropsichiatria Infantile, Università di Firenzeכתובת אימייל מאומתת בדומיין meyer.it
Christina A GurnettProfessor of Neurology, Washington University in St Louisכתובת אימייל מאומתת בדומיין neuro.wustl.edu
gemma carvillNorthwestern Universityכתובת אימייל מאומתת בדומיין northwestern.edu
Jochen HampeTechnische Universität Dresden (TU Dresden)כתובת אימייל מאומתת בדומיין uniklinikum-dresden.de
Patrick MayGenome Analysis, Bioinformatics Core, Luxembourg Centre for Systems Biomedicineכתובת אימייל מאומתת בדומיין uni.lu
Wolfram S KunzProfessor of Neurochemistry, University Bonnכתובת אימייל מאומתת בדומיין ukb.uni-bonn.de
Ruth OttmanProfessor of Epidemiology (in Neurology and the Sergievsky Center), Columbia Universityכתובת אימייל מאומתת בדומיין columbia.edu
John L HopperUniversity of Melbourneכתובת אימייל מאומתת בדומיין unimelb.edu.au

עקוב אחר

Ingo Helbig

שותפות לא ידועה

כתובת אימייל מאומתת בדומיין email.chop.edu


כותרת מיון לפי ציטוט ביבליוגרפי מיון לפי שנה מיון לפי כותרת	צוטט על ידי צוטט על ידי	שנה
The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data‏ S Köhler, SC Doelken, CJ Mungall, S Bauer, HV Firth, I Bailleul-Forestier, ...‏ Nucleic acids research 42 (D1), D966-D974, 2014‏	948	2014
The human phenotype ontology in 2021‏ S Köhler, M Gargano, N Matentzoglu, LC Carmody, D Lewis-Smith, ...‏ Nucleic acids research 49 (D1), D1207-D1217, 2021‏	881	2021
15q13. 3 microdeletions increase risk of idiopathic generalized epilepsy‏ I Helbig, HC Mefford, AJ Sharp, M Guipponi, M Fichera, A Franke, ...‏ Nature genetics 41 (2), 160-162, 2009‏	687	2009
The human phenotype ontology in 2017‏ S Köhler, NA Vasilevsky, M Engelstad, E Foster, J McMurry, S Aymé, ...‏ Nucleic acids research 45 (D1), D865-D876, 2017‏	648	2017
Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders‏ M Wolff, KM Johannesen, UBS Hedrich, S Masnada, G Rubboli, ...‏ Brain 140 (5), 1316-1336, 2017‏	573	2017
Genome-wide copy number variation in epilepsy: novel susceptibility loci in idiopathic generalized and focal epilepsies‏ HC Mefford, H Muhle, P Ostertag, S von Spiczak, K Buysse, C Baker, ...‏ PLoS genetics 6 (5), e1000962, 2010‏	539	2010
Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes‏ JR Lemke, D Lal, EM Reinthaler, I Steiner, M Nothnagel, M Alber, ...‏ Nature genetics 45 (9), 1067-1072, 2013‏	527	2013
Recurrent microdeletions at 15q11. 2 and 16p13. 11 predispose to idiopathic generalized epilepsies‏ CGF de Kovel, H Trucks, I Helbig, HC Mefford, C Baker, C Leu, C Kluck, ...‏ Brain 133 (1), 23-32, 2010‏	519	2010
De novo mutations in synaptic transmission genes including DNM1 cause epileptic encephalopathies‏ S Appenzeller, R Balling, N Barisic, S Baulac, H Caglayan, D Craiu, ...‏ The American Journal of Human Genetics 95 (4), 360-370, 2014‏	473*	2014
Diagnostic exome sequencing provides a molecular diagnosis for a significant proportion of patients with epilepsy‏ KL Helbig, KD Farwell Hagman, DN Shinde, C Mroske, Z Powis, S Li, ...‏ Genetics in Medicine 18 (9), 898-905, 2016‏	392	2016
The human phenotype ontology in 2017‏ S Kohler, NA Vasilevsky, M Engelstad, E Foster, J McMurry, S Ayme, ...‏	373	2017
STXBP1 encephalopathy: A neurodevelopmental disorder including epilepsy‏ H Stamberger, M Nikanorova, MH Willemsen, P Accorsi, M Angriman, ...‏ Neurology 86 (10), 954-962, 2016‏	340	2016
Navigating the channels and beyond: unravelling the genetics of the epilepsies‏ I Helbig, IE Scheffer, JC Mulley, SF Berkovic‏ The Lancet Neurology 7 (3), 231-245, 2008‏	324	2008
GABRA1 and STXBP1: Novel genetic causes of Dravet syndrome‏ GL Carvill, S Weckhuysen, JM McMahon, C Hartmann, RS Møller, ...‏ Neurology 82 (14), 1245-1253, 2014‏	323	2014
The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy‏ J Larsen, GL Carvill, E Gardella, G Kluger, G Schmiedel, N Barisic, ...‏ Neurology 84 (5), 480-489, 2015‏	305	2015
Genetic determinants of common epilepsies: a meta-analysis of genome-wide association studies‏ International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies‏ The Lancet Neurology 13 (9), 893-903, 2014‏	302	2014
De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy‏ S Syrbe, UBS Hedrich, E Riesch, T Djémié, S Müller, RS Møller, B Maher, ...‏ Nature genetics 47 (4), 393-399, 2015‏	298	2015
De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy‏ HO Heyne, T Singh, H Stamberger, R Abou Jamra, H Caglayan, D Craiu, ...‏ Nature genetics 50 (7), 1048-1053, 2018‏	293	2018
Ultra-rare genetic variation in the epilepsies: a whole-exome sequencing study of 17,606 individuals‏ YCA Feng, DP Howrigan, LE Abbott, K Tashman, F Cerrato, T Singh, ...‏ The American Journal of Human Genetics 105 (2), 267-282, 2019‏	274	2019
De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome‏ A Suls, JA Jaehn, A Kecskés, Y Weber, S Weckhuysen, DC Craiu, ...‏ The American Journal of Human Genetics 93 (5), 967-975, 2013‏	267	2013

המערכת אינה יכולה לבצע את הפעולה כעת. נסה שוב מאוחר יותר.

מאמרים 1–20

ציטוטים ביבליוגרפיים בשנה

ציטוטים ביביליוגרפיים כפולים

ציטוטים ביביליוגרפיים שמוזגו

הוסף מחברים שותפיםמחברים משותפים

עקוב אחר

צוטט על ידי

מחברים משותפים