jean louis mandel

צוטט על ידי

	הכל	מאז 2020
ציטוטים ביבליוגרפיים	56840	8905
H-index	122	50
i10-index	365	159

2000

1000

500

1500

1986198719881989199019911992199319941995199619971998199920002001200220032004200520062007200820092010201120122013201420152016201720182019202020212022202320242025520 527 515 483 553 794 861 884 1071 1076 1290 1249 1444 1734 1684 1433 1558 1381 1354 1459 1479 1537 1404 1271 1453 1725 1955 1857 1945 1641 1661 1533 1711 1623 1835 1768 1854 1615 1584 245

גישה ציבורית

הצג הכל

51 מאמרים

מאמר אחד

זמין

לא זמין

על סמך ייפוי כח מהמממנים

מחברים משותפים

laporte jocelynIGBMC (Inserm, Cnrs, Strasbourg University)כתובת אימייל מאומתת בדומיין igbmc.fr
Francois RousseauProfesseur, Faculté de médecine, Université Lavalכתובת אימייל מאומתת בדומיין fmed.ulaval.ca
Amelie PITONMCU-PH Lab of Genetic diagnosis CHU Strasbourg, Researcher at IGBMCכתובת אימייל מאומתת בדומיין igbmc.fr
Durr AlexandraICMכתובת אימייל מאומתת בדומיין upmc.fr
Jean MullerAssociate Professor of Genetics, Strasbourg University, Inserm, UMR_S 1112כתובת אימייל מאומתת בדומיין unistra.fr
Robert FeilInstitute of Molecular Genetics of Montpellier-CNRS & University of Montpellierכתובת אימייל מאומתת בדומיין igmm.cnrs.fr
Hentati FayçalMDכתובת אימייל מאומתת בדומיין rns.tn
Claire RedinMedigenome, Swiss Institute of Genomic Medicine, Geneva, Switzerlandכתובת אימייל מאומתת בדומיין medigenome.ch
Faivre Laurenceprofesseur de génétique, Université de Bourgogneכתובת אימייל מאומתת בדומיין chu-dijon.fr
Giorgio SirugoUniversity of Pennsylvania, Perelman School of Medicine, Philadelphia, USAכתובת אימייל מאומתת בדומיין pennmedicine.upenn.edu
Ricardo Fujita, Ph.D.Centro de Genética y Biología Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de San Martin de Porresכתובת אימייל מאומתת בדומיין usmp.pe
Anthony P MonacoPresident, Tufts Universityכתובת אימייל מאומתת בדומיין tufts.edu
Dominique HelmlingerGroup Leader, CRBM, University of Montpellierכתובת אימייל מאומתת בדומיין crbm.cnrs.fr
Clotilde Lagier-TourenneMassachusetts General Hospital and Harvard Medical Schoolכתובת אימייל מאומתת בדומיין mgh.harvard.edu
Frank GannonEMBL Galway Madison Herston Leicester Strasbourgכתובת אימייל מאומתת בדומיין qimr.edu.au
Stephan KempAmsterdam University Medical Centers, the Netherlandsכתובת אימייל מאומתת בדומיין amsterdamumc.nl
Marten HofkerProfessor of Molecular Genetics, UMCG, Groningen University, The Netherlandsכתובת אימייל מאומתת בדומיין umcg.nl
Charles SchwartzDirector of Research, Greenwood Genetic Centerכתובת אימייל מאומתת בדומיין ggc.org
edouard w khandjianprofesseur université lavalכתובת אימייל מאומתת בדומיין crulrg.ulaval.ca
Sergio CocozzaProfessor of Medical Genetics, University of Naples (Italy)כתובת אימייל מאומתת בדומיין unina.it

עקוב אחר

jean louis mandel

prof. Collège de france (chaire génétique humaine), responsable labo. diagnostic génét. CHU

כתובת אימייל מאומתת בדומיין igbmc.fr

génétique humaine maladies monogéniques diagnostic génétique retard mental autisme


כותרת מיון לפי ציטוט ביבליוגרפי מיון לפי שנה מיון לפי כותרת	צוטט על ידי צוטט על ידי	שנה
Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion‏ V Campuzano, L Montermini, MD Molto, L Pianese, M Cossée, ...‏ Science 271 (5254), 1423-1427, 1996‏	3331	1996
Instability of a 550-base pair DNA segment and abnormal methylation in fragile X syndrome‏ I Oberle, F Rousseau, D Heitz, C Kretz, D Devys, A Hanauer, J Boue, ...‏ Science 252 (5009), 1097-1102, 1991‏	1836	1991
Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters‏ J Mosser, AM Douar, CO Sarde, P Kioschis, R Feil, H Moser, AM Poustka, ...‏ Nature 361 (6414), 726-730, 1993‏	1472	1993
Clinical and genetic abnormalities in patients with Friedreich's ataxia‏ A Dürr, M Cossee, Y Agid, V Campuzano, C Mignard, C Penet, JL Mandel, ...‏ New England Journal of Medicine 335 (16), 1169-1175, 1996‏	1276	1996
Intranuclear inclusions of expanded polyglutamine protein in spinocerebellar ataxia type 3‏ HL Paulson, MK Perez, Y Trottier, JQ Trojanowski, SH Subramony, ...‏ Neuron 19 (2), 333-344, 1997‏	1038	1997
Cloning of the gene for spinocerebellar ataxia 2 reveals a locus with high sensitivity to expanded CAG/glutamine repeats‏ G Imbert, F Saudou, G Yvert, D Devys, Y Trottier, JM Garnier, C Weber, ...‏ Nature genetics 14 (3), 285-291, 1996‏	1029	1996
Cloning of the SCA7 gene reveals a highly unstable CAG repeat expansion‏ G David, N Abbas, G Stevanin, A Dürr, G Yvert, G Cancel, C Weber, ...‏ Nature genetics 17 (1), 65-70, 1997‏	973	1997
Frataxin is reduced in Friedreich ataxia patients and is associated with mitochondrial membranes‏ V Campuzano, L Montermini, Y Lutz, L Cova, C Hindelang, S Jiralerspong, ...‏ Human molecular genetics 6 (11), 1771-1780, 1997‏	943	1997
The FMR–1 protein is cytoplasmic, most abundant in neurons and appears normal in carriers of a fragile X premutation‏ D Devys, Y Lutz, N Rouyer, JP Bellocq, JL Mandel‏ Nature genetics 4 (4), 335-340, 1993‏	940	1993
Polyglutamine expansion as a pathological epitope in Huntington's disease and four dominant cerebellar ataxias‏ Y Trottier, Y Lutz, G Stevanin, G Imbert, D Devys, G Cancel, F Saudou, ...‏ Nature 378 (6555), 403-406, 1995‏	790	1995
Fragile X syndrome‏ RJ Hagerman, E Berry-Kravis, HC Hazlett, DB Bailey, H Moine, RF Kooy, ...‏ Nature reviews Disease primers 3 (1), 1-19, 2017‏	787	2017
Direct diagnosis by DNA analysis of the fragile X syndrome of mental retardation‏ F Rousseau, D Heitz, V Biancalana, S Blumenfeld, C Kretz, J Boué, ...‏ New England Journal of Medicine 325 (24), 1673-1681, 1991‏	757	1991
A gene mutated in X–linked myotubular myopathy defines a new putative tyrosine phosphatase family conserved in yeast‏ J Laporte, LJ Hu, C Kretz, JL Mandel, P Kioschis, JF Coy, SM Klauck, ...‏ Nature genetics 13 (2), 175-182, 1996‏	722	1996
Ataxia with isolated vitamin E deficiency is caused by mutations in the α–tocopherol transfer protein‏ K Ouahchi, M Arita, H Kayden, F Hentati, MB Hamida, R Sokol, H Arai, ...‏ Nature genetics 9 (2), 141-145, 1995‏	714	1995
A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11. 2‏ RG Walters, S Jacquemont, A Valsesia, AJ De Smith, D Martinet, ...‏ Nature 463 (7281), 671-675, 2010‏	630	2010
α-Amanitin: A specific inhibitor of one of two DNA-dependent RNA polymerase activities from calf thymus‏ PC C. Kedinger, M. Gniazdowski, JL Mandel., F‏ Biochemical and biophysical research communications, 1970‏	595	1970
The fragile X mental retardation protein binds specifically to its mRNA via a purine quartet motif‏ C Schaeffer, B Bardoni, JL Mandel, B Ehresmann, C Ehresmann, H Moine‏ The EMBO journal, 2001‏	572	2001
Cellular localization of the Huntington's disease protein and discrimination of the normal and mutated form‏ Y Trottier, D Devys, G Imbert, F Saudou, I An, Y Lutz, C Weber, Y Agid, ...‏ Nature genetics 10 (1), 104-110, 1995‏	569	1995
Ovalbumin gene is split in chicken DNA‏ R Breathnach, JL Mandel, P Chambon‏ Nature 270 (5635), 314-319, 1977‏	559	1977
Proteases acting on mutant huntingtin generate cleaved products that differentially build up cytoplasmic and nuclear inclusions‏ A Lunkes, KS Lindenberg, L Ben-Haı̈em, C Weber, D Devys, ...‏ Molecular cell 10 (2), 259-269, 2002‏	519	2002

המערכת אינה יכולה לבצע את הפעולה כעת. נסה שוב מאוחר יותר.

מאמרים 1–20

ציטוטים ביבליוגרפיים בשנה

ציטוטים ביביליוגרפיים כפולים

ציטוטים ביביליוגרפיים שמוזגו

הוסף מחברים שותפיםמחברים משותפים

עקוב אחר

צוטט על ידי

מחברים משותפים