Matthias R. Baumgartner

อ้างโดย

	ทั้งหมด	ตั้งแต่ปี 2020
การอ้างอิง	11505	4758
ดัชนี h	59	37
ดัชนี i10	116	92

1100

550

275

825

20022003200420052006200720082009201020112012201320142015201620172018201920202021202220232024202546 28 38 38 82 92 130 165 247 287 398 518 457 612 812 730 755 976 1000 1016 996 840 767 138

การเข้าถึงแบบสาธารณะ

ดูทั้งหมด

40 บทความ

5 บทความ

ใช้งานได้

ใช้ไม่ได้

อิงตามข้อกำหนดในการรับเงินสนับสนุน

ผู้เขียนร่วม

David CoelhoInserm U1256ยืนยันอีเมลแล้วที่ inserm.fr
Sean FroeseUniversity Children's Hospital, Zurichยืนยันอีเมลแล้วที่ kispi.uzh.ch
Cecilia GiuntaPhD, Connective Tissue Unit, Division of metabolism and Children's Research Center, Universityยืนยันอีเมลแล้วที่ kispi.uzh.ch
Johannes HäberleUniversity Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerlandยืนยันอีเมลแล้วที่ kispi.uzh.ch
Beat SteinmannProf. Pädiatrieยืนยันอีเมลแล้วที่ kispi.uzh.ch
Frank RutschProfessor of Pediatrics, Muenster University Children's Hospitalยืนยันอีเมลแล้วที่ ukmuenster.de
Manuel Schiffยืนยันอีเมลแล้วที่ aphp.fr
Vassili ValayannopoulosCentre de Référence Maladies Métaboliques- Hôpital Necker-Enfants Maladesยืนยันอีเมลแล้วที่ nck.aphp.fr
Markus A. LandoltProfessor, University Children's Hospital Zurich and Department of Psychology, University of Zurich, Switzerlandยืนยันอีเมลแล้วที่ kispi.uzh.ch
Isabelle MiousseAssistant Professor, University of Arkansas for Medical Sciencesยืนยันอีเมลแล้วที่ uams.edu
Nanda Verhoeven DuifUMC Utrechtยืนยันอีเมลแล้วที่ umcutrecht.nl
Patrick FornyUniversity Children's Hospital Zurichยืนยันอีเมลแล้วที่ kispi.uzh.ch
Nenad BlauUniversity Children's Hospital Zürich, Switzerlandยืนยันอีเมลแล้วที่ uitikon.ch
Sven F. GarbadeStatistical Coordinator at Division for Neuropediatrics and Metabolic Medicineยืนยันอีเมลแล้วที่ med.uni-heidelberg.de
Bruno BembiDirector Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, University Hospital of Udine, Italyยืนยันอีเมลแล้วที่ aoud.sanita.fvg.it
Beat ThönyProfessor of Clincial Biochemistry, Department of Pediatrics, University of Zürich, Switzerlandยืนยันอีเมลแล้วที่ kispi.uzh.ch
Shamima RahmanProfessor of Paediatric Metabolic Medicine, UCLยืนยันอีเมลแล้วที่ ucl.ac.uk
Richard RodenburgClinical Laboratory Geneticistยืนยันอีเมลแล้วที่ radboudumc.nl
Michel A.A.P. WillemsenProfessor of pediatric neurology, Radboudumc, Nijmegen, The Netherlandsยืนยันอีเมลแล้วที่ radboudumc.nl
Corina S. RueeggDepartment of Biostatistics, University of Osloยืนยันอีเมลแล้วที่ medisin.uio.no

ติดตาม

Matthias R. Baumgartner

University Children's Hospital Zürich

ยืนยันอีเมลแล้วที่ kispi.uzh.ch

inborn errors of metabolism vitamin B12 methylmalonic acid homocysteine


ชื่อ เรียงตามการอ้างอิง เรียงตามปี เรียงตามชื่อ	อ้างโดย อ้างโดย	ปี
Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia MR Baumgartner, F Hörster, C Dionisi-Vici, G Haliloglu, D Karall, ... Orphanet journal of rare diseases 9, 1-36, 2014	715	2014
Mutations in antiquitin in individuals with pyridoxine-dependent seizures PB Mills, E Struys, C Jakobs, B Plecko, P Baxter, M Baumgartner, ... Nature medicine 12 (3), 307-309, 2006	593	2006
Exome sequencing and the management of neurometabolic disorders M Tarailo-Graovac, C Shyr, CJ Ross, GA Horvath, R Salvarinova, XC Ye, ... New England Journal of Medicine 374 (23), 2246-2255, 2016	325	2016
Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C JE Wraith, MR Baumgartner, B Bembi, A Covanis, T Levade, E Mengel, ... Molecular genetics and metabolism 98 (1-2), 152-165, 2009	305	2009
Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency M Huemer, D Diodato, B Schwahn, M Schiff, A Bandeira, JF Benoist, ... Journal of inherited metabolic disease 40, 21-48, 2017	297	2017
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation S Kölker, AG Cazorla, V Valayannopoulos, AM Lund, AB Burlina, ... Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for …, 2015	284	2015
Causes of and diagnostic approach to methylmalonic acidurias B Fowler, JV Leonard, MR Baumgartner Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for …, 2008	283	2008
Long-term outcome in methylmalonic acidurias is influenced by the underlying defect (mut0, mut−, cblA, cblB) F Hörster, MR Baumgartner, C Viardot, T Suormala, P Burgard, B Fowler, ... Pediatric research 62 (2), 225-230, 2007	280	2007
Mutations in ABCD4 cause a new inborn error of vitamin B₁₂ metabolism D Coelho, JC Kim, IR Miousse, S Fung, M du Moulin, I Buers, T Suormala, ... Nature genetics 44 (10), 1152-1155, 2012	273	2012
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype S Kölker, V Valayannopoulos, AB Burlina, J Sykut-Cegielska, FA Wijburg, ... Journal of inherited metabolic disease 38, 1059-1074, 2015	260	2015
Treatment recommendations in long‐chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop U Spiekerkoetter, M Lindner, R Santer, M Grotzke, MR Baumgartner, ... Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for …, 2009	248	2009
Lack of the mitochondrial protein acylglycerol kinase causes Sengers syndrome JA Mayr, TB Haack, E Graf, FA Zimmermann, T Wieland, B Haberberger, ... The American Journal of Human Genetics 90 (2), 314-320, 2012	240	2012
Identification of a putative lysosomal cobalamin exporter altered in the cblF defect of vitamin B₁₂ metabolism F Rutsch, S Gailus, IR Miousse, T Suormala, C Sagné, MR Toliat, ... Nature genetics 41 (2), 234-239, 2009	239	2009
Gene identification for the cblD defect of vitamin B12 metabolism D Coelho, T Suormala, M Stucki, JP Lerner-Ellis, DS Rosenblatt, ... New England Journal of Medicine 358 (14), 1454-1464, 2008	223	2008
Spectrum of mutations in MMACHC, allelic expression, and evidence for genotype–phenotype correlations JP Lerner‐Ellis, N Anastasio, J Liu, D Coelho, T Suormala, M Stucki, ... Human mutation 30 (7), 1072-1081, 2009	221	2009
Epilepsy due to PNPO mutations: genotype, environment and treatment affect presentation and outcome PB Mills, SSM Camuzeaux, EJ Footitt, KA Mills, P Gissen, L Fisher, ... Brain 137 (5), 1350-1360, 2014	204	2014
Management and outcome in 75 individuals with long‐chain fatty acid oxidation defects: results from a workshop U Spiekerkoetter, M Lindner, R Santer, M Grotzke, MR Baumgartner, ... Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for …, 2009	196	2009
Propionic acidemia: clinical course and outcome in 55 pediatric and adolescent patients SC Grünert, S Müllerleile, L De Silva, M Barth, M Walter, K Walter, ... Orphanet journal of rare diseases 8, 1-9, 2013	185	2013
Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect S Fischer, M Huemer, M Baumgartner, F Deodato, D Ballhausen, A Boneh, ... Journal of inherited metabolic disease 37, 831-840, 2014	179	2014
Pyridoxal 5′‐phosphate may be curative in early‐onset epileptic encephalopathy GF Hoffmann, B Schmitt, M Windfuhr, N Wagner, H Strehl, S Bagci, ... Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for …, 2007	160	2007

ระบบไม่สามารถดำเนินการได้ในขณะนี้ โปรดลองใหม่อีกครั้งในภายหลัง

บทความ 1–20

การอ้างอิงต่อปี

การอ้างอิงซ้ำกัน

การอ้างอิงที่รวมเข้าด้วยกัน

เพิ่มผู้เขียนร่วมผู้เขียนร่วม

ติดตาม

อ้างโดย

ผู้เขียนร่วม