[PDF][PDF] Inherited metabolic disorders: From bench to bedside

T Fonseca, MF Macedo - Biomedicines, 2024 - mdpi.com
Inherited metabolic disorders (IMDs), commonly referred to as inborn errors of metabolism,
represent a spectrum of disorders with a defined (or presumed) primary genetic cause which …

[PDF][PDF] КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ С ПОРАЖЕНИЕМ ПЕЧЕНИ У ДЕТЕЙ

ДК Черневский - fnkc.ru
Ежегодно в мире выявляется более 120 миллионов случаев терминальной стадии
заболеваний печени и более 2 миллионов смертей (4% от всех летальных случаев) в …

IV TİP QLİKOGENOZ XƏSTƏLİYİNİN NADİR FORMASI: KLİNİK MÜŞAHİDƏ

РО Бегляров, НД Рагимова - Azerbaijan Medical Journal, 2024 - azmedjournal.com
Аннотация Гликогеновая болезнь IV типа (болезнь Андерсена)—редкое аутосомно-
рецессивное заболевание, характеризующееся дефицитом амило-1, 4—1, 6 …