A method to identify relevant genome data: conceptual modeling for the medicine of precision

AL Palacio, ÓP López, JCC Ródenas - … Conference, ER 2018, **'an, China …, 2018 - Springer
The use of techniques such as Next Generation Sequencing increases our knowledge about
the genomic risk of suffering a certain disease, improving our ability of providing an early …

Smart data for genomic information systems: the SILE method

AL Palacio, ÓP López - Complex Systems Informatics and Modeling …, 2018 - journals.rtu.lv
During the last two decades, data generated by Next Generation Sequencing Technologies
have revolutionized our understanding of human biology and improved the study on how …

Diseño y Desarrollo de un Sistema de Información Genómica Basado en un Modelo Conceptual Holístico del Genoma Humano

JF Reyes Román - 2018 - riunet.upv.es
Entender el genoma es un desafío de primer nivel, y esto se debe en gran parte a la gran
cantidad de información existente en el dominio. Gracias a la aplicación de tecnologías …

From big data to smart data: A genomic information systems perspective

AL Palacio, ÓP López - 2018 12th International Conference on …, 2018 - ieeexplore.ieee.org
During the last two decades, data generated by Next Generation Sequencing Technologies
have revolutionized our understanding of human biology and improved the study on how …

GenesLove. Me 2.0: improving the prioritization of genetic variations

JF Reyes Román, A García, U Rueda… - Evaluation of Novel …, 2019 - Springer
The objective of this research work is to present the advances obtained in the development
of the prototype called “VarSearch”(now called “GenesLove. Me 2.0”), which aims to …

Diseño y Desarrollo de un Sistema de Información Genómica Basado en un Modelo Conceptual Holístico del Genoma Humano

JFR Román - 2018 - dialnet.unirioja.es
Entender el genoma es un desafío de primer nivel, y esto se debe en gran parte a la gran
cantidad de información existente en el dominio. Gracias a la aplicación de tecnologías …

Genomic tools*: web-applications based on conceptual models for the genomic diagnosis

JF Reyes Román, C Iñiguez-Jarrín, Ó Pastor - Evaluation of Novel …, 2018 - Springer
Although experts in the genomics field now work with bioinformatics tools (software) to
generate genomic diagnoses, the fact is that these solutions do not fully meet their needs …

La exploración de la genómica mediante el análisis de datos basados en variantes

W Bryjak - 2021 - riunet.upv.es
[ES] El desarrollo dinámico de tecnologías genómicas, como Next-Generation Sequencing
(NGS) en los últimos años, ha contribuido a la recopilación de enormes cantidades de datos …

Understanding the Code of Life: Holistic Conceptual Modeling of the Genome

A García Simón - 2023 - riunet.upv.es
[EN] Over the last few decades, advances in sequencing technology have produced
significant amounts of genomic data, which has revolutionised our understanding of biology …

Genomium: un método basado en patrones para el diseño de interfaces de usuario de acceso a datos genómicos

CE Íñiguez Jarrín - 2020 - riunet.upv.es
[ES] La explosión de datos genómicos derivada de la secuenciación del ADN ha motivado
el desarrollo de herramientas software que, a más de proveer la capacidad de …